γενετική

Κλάδος της βιολογίας που ερευνά τα φαινόμενα της κληρονομικότητας και της ποικιλίας των ζωικών ειδών και μελετά τον μηχανισμό της μεταβίβασης από τους γονείς στους απογόνους των βιολογικών και μορφολογικών ιδιοτήτων που χαρακτηρίζουν τα άτομα κάθε είδους στο ζωικό και στο φυτικό βασίλειο. Η γ. αποκάλυψε ότι οι ιδιότητες αυτές καθορίζονται από την παρουσία αντίστοιχων γονιδίων μέσα στα χρωματοσώματα των κυττάρων, το σύνολο των οποίων αποτελεί τον γονότυπο του κάθε ατόμου. Αντίθετα, το σύνολο των εμφανών μορφολογικών και βιολογικών του ιδιοτήτων αποτελεί τον φαινότυπό του. Ο φαινότυπος δεν αντιστοιχεί πάντοτε προς τον γονότυπο, γιατί μερικές ιδιότητες δεν εκδηλώνονται, αν και υπάρχουν στον γονότυπο, είτε γιατί δεν υπάρχουν και στους δύο γονείς είτε γιατί μία ιδιότητα είναι επικρατέστερη από την άλλη. Η μελέτη της γ. προόδευσε πολύ από τότε που έγινε εφικτό να παραχθούν άτομα με απόλυτα γνωστό γονότυπο, δηλαδή άτομα αμιγή. Αυτό έγινε με αυτογονιμοποιήσεις σε φυτά και σε ζώα, όπως τα ποντίκια, με διασταυρώσεις μεταξύ διδύμων αδερφών. Ύστερα από 20 έως 30 γενεές παράγονται όντα με απόλυτα καθαρό γενετικό, δηλαδή κληρονομικό υλικό. Όταν διασταυρώνουμε τέτοια άτομα, είναι δυνατόν να παρακολουθήσουμε τις μεταβολές που επέρχονται σε μία ή περισσότερες κληρονομικές ιδιότητες, καθώς και τους κανόνες που διέπουν την κληρονομικότητα αυτή. Έτσι αποκαλύφθηκε ότι οι ιδιότητες κληρονομούνται σύμφωνα με ορισμένους νόμους (νόμοι του Μέντελ)· ένας από αυτούς είναι ο νόμος της ομοιομορφίας. Εάν για παράδειγμα διασταυρώσουμε δύο αμιγή άτομα που διαφέρουν μόνο σε μία ιδιότητα, π.χ. μπιζέλια με λεία επιφάνεια και μπιζέλια με ζαρωμένη επιφάνεια, εφόσον η μία από τις ιδιότητες αυτές είναι επικρατέστερη (λεία επιφάνεια), τότε όλα τα άτομα που θα γεννηθούν από τη διασταύρωση αυτή (υβρίδια) θα είναι φαινοτυπικά λεία, αλλά γονοτυπικά μεικτά. Εάν διασταυρώσουμε και πάλι τα υβρίδια αυτά, τότε στο 1/4 των απογόνων θα εμφανιστεί ο υπολειπόμενος χαρακτήρας, δηλαδή το ζαρωμένο, και τα άτομα αυτά θα είναι αμιγή, ενώ στα 3/4 θα εμφανιστεί ο επικρατών χαρακτήρας, δηλαδή το λείο, αλλά τα άτομα αυτά μπορεί να είναι γονοτυπικά αμιγή ή μεικτά με αναλογία 1 αμιγές προς 2 μεικτά. Το φαινόμενο αυτό αποτελεί τον δεύτερο νόμο του Μέντελ, δηλαδή της διασποράς των ιδιοτήτων. Αν διασταυρώσουμε άτομα αμιγή που διαφέρουν σε δύο ή περισσότερες ιδιότητες, αυτές θα μεταβιβαστούν σύμφωνα με τους παραπάνω δύο νόμους ανεξάρτητα η μία από την άλλη και αυτό αποτελεί τον νόμο του ανεξάρτητου διαχωρισμού. Η επικράτηση μιας ιδιότητας μπορεί να εκδηλωθεί και ως ενδιάμεσος χαρακτήρας. Έτσι, στο κλασικό πείραμα της διασταύρωσης μπιζελιών με κόκκινα άνθη (επικρατέστερη ιδιότητα) και μπιζελιών με λευκά άνθη (υπολειπόμενη ιδιότητα), τα υβρίδια της πρώτης γενεάς έχουν χρώμα ενδιάμεσο, δηλαδή ροζ. Στη δεύτερη γενεά, από τα μπιζέλια με τα ροζ άνθη θα γεννηθούν μπιζέλια με άνθη κατά το 1/4 κόκκινα, 1/4 λευκά και 2/4 ροζ. Μια φαινοτυπική ιδιότητα μπορεί να καθορίζεται από περισσότερα γονίδια και, αντίθετα, ένα γονίδιο μπορεί να καθορίζει περισσότερες από μία ιδιότητες ή ακόμα μερικά γονίδια μπορεί να μεταβιβάζονται συνδεδεμένα από κοινού, όπως αυτό συμβαίνει καμιά φορά στα ανώτερα ζώα. Στον άνθρωπο, για παράδειγμα, το γονίδιο μιας μορφής αιμοφιλίας μεταβιβάζεται συνδυασμένο με το γονίδιο του άρρενος φύλου, γι’ αυτό και η νόσος εμφανίζεται μόνο στους άρρενες. Τα γονίδια βρίσκονται πάνω στα χρωματοσώματα σε ορισμένη το καθένα τους θέση (locus) κατά ζεύγη (δηλαδή ένα σε κάθε ομόλογο χρωμόσωμα)· γι’ αυτό και λέγονται αλληλόμορφα. Στα γεννητικά κύτταρα, τα ζεύγη αυτά χωρίζονται κατά τη φάση της ωρίμανσης και της μετατροπής τους σε ώριμους γαμέτες (ωάρια και σπερματοζωάρια), έτσι που το καθένα από αυτά έχει τον μισό αριθμό χρωματοσωμάτων και γονιδίων. Κατά την ένωσή τους, δηλαδή κατά τη γονιμοποίηση, προκύπτει κύτταρο με τον σωστό αριθμό χρωματοσωμάτων που έχουν οι γεννήτορές του. Εάν τα ζεύγη των γονιδίων που θα προκύψουν από την ένωση αυτή είναι ακριβώς τα ίδια, τότε το άτομο λέγεται ότι είναι ομοζυγώτης ως προς την ιδιότητα που καθορίζεται από το ζεύγος αυτό των γονιδίων, αν όμως το ένα γονίδιο είναι διαφορετικό από το άλλο, τότε το άτομο λέγεται ετεροζυγώτης. Ένα συνηθισμένο παράδειγμα ομοζυγίας και ετεροζυγίας είναι ως προς τα γονίδια που καθορίζουν το κατά πόσο το άτομο που θα γεννηθεί είναι Rh (Rhesus) θετικό ή Rh αρνητικό. Εάν ο ένας από τους γονείς είναι Rh αρνητικός και ο άλλος Rh θετικός, τότε το ζεύγος του Rh γονιδίου, δηλαδή το αλληλόμορφο, θα αποτελείται από ένα γονίδιο αρνητικό και ένα θετικό, οπότε το παιδί γονοτυπικά θα είναι ετεροζυγώτης, αλλά φαινοτυπικά θα είναι Rh θετικός, γιατί το Rh θετικό γονίδιο είναι επικρατέστερο από το Rh αρνητικό γονίδιο. Ο ετεροζυγώτης αυτός θα παράγει γεννητικά κύτταρα που τα μισά τους θα είναι Rh θετικά και τα άλλα μισά Rh αρνητικά. Οι κληρονομικές ιδιότητες μπορούν να μεταβληθούν είτε πειραματικά είτε φυσιολογικά, με τροποποίηση του γενετικού υλικού. Οι μεταβολές αυτές λέγονται μεταλλάξεις και συμβαίνουν φυσιολογικά κατά τη διάρκεια του πολλαπλασιασμού των κυττάρων στη φάση της διαίρεσης των χρωματοσωμάτων. Γονιδιακό υλικό μπορεί να χαθεί, να πάει σε άλλη θέση, να διπλασιαστεί, να κομματιαστεί, ακόμα και να συγχωνευτεί με άλλο γονίδιο. Μερικές από τις βλάβες αυτές στα γονίδια είναι ασυμβίβαστες με τη ζωή και το νέο κύτταρο ή το έμβρυο που θα προκύψει από το κύτταρο αυτό πεθαίνει πριν συμπληρώσει την εμβρυϊκή του ζωή. Άλλες πάλι δεν προκαλούν τον θάνατο, αλλά σοβαρές κληρονομικές ασθένειες, όπως ο μογγολισμός, ανωμαλίες του φύλου, νόσοι μεταβολισμού, ενώ οι ελαφρύτερες μπορεί να μην προκαλέσουν καμιά εμφανή διαταραχή της υγείας αλλά μόνο στίγμα, δηλαδή ανωμαλία που ανιχνεύεται με ειδικές εργαστηριακές ή κλινικές εξετάσεις. Πειραματικά, μεταλλάξεις προκαλούνται στα πειραματόζωα με την επίδραση μεταλλαξογόνων παραγόντων, όπως είναι οι διάφορες ακτίνες (υπεριώδεις, X, ατομικών εκρήξεων), οι μεταλλαξογόνες ουσίες (ακριδίνη κλπ.) με βακτηριοφάγους, με συζεύξεις ατόμων διαφορετικού είδους, με τεχνητή μεταφορά γενετικής ύλης από έναν οργανισμό σε άλλον. Με τις πειραματικές αυτές μελέτες συντελέστηκε τεράστια πρόοδος στη γ. Η πιο εντυπωσιακή αλλά και πιο σημαντική επιτυχία υπήρξε η διατύπωση του γενετικού κώδικα βάσει του οποίου η θέση των αμινοξέων στο μόριο της πρωτεΐνης που παράγεται από τα κύτταρα καθορίζεται από τα γονίδια του πυρήνα του κυττάρου, τα οποία μεταβιβάζουν προς τα ριβοσωμάτια του πρωτοπλάσματος την εντολή για τη θέση αυτή των αμινοξέων με έναν κώδικα από 64 τριάδες νουκλεοτιδών του μορίου των νουκλεϊκών οξέων (RNA και DNA). Οι επιθυμητές τριάδες εγγράφονται από το μόριο του DNA του γονιδίου σε ένα μόριο RNA (αγγελιαφόρο RNA). Επίσης, σημαντική υπήρξε και η χαρτογράφηση του χρωματοσώματος μικροβίων, δηλαδή η αναγνώριση των θέσεων που έχουν τα διάφορα γονίδια πάνω στο ένα και μοναδικό χρωματόσωμα των όντων αυτών. Άλλη μια εντυπωσιακή και σημαντική επιτυχία ήταν η φωτογράφηση ενός γονιδίου (1969), που με λεπτή τεχνική αποχωρίστηκε από το χρωματόσωμα ενός μικροβίου και μεταφέρθηκε σε άλλο μικρόβιο στο οποίο προσέδωσε την ιδιότητα που καθόριζε στο κύτταρο από το οποίο προήλθε και δεν την είχε το κύτταρο που το δέχτηκε. Οι επιτεύξεις αυτές της γ., εκτός από τη θεωρητική και καθαρά επιστημονική τους σημασία, έχουν και πρακτικές επιπτώσεις· πολλές ασθένειες άγνωστης μέχρι πρότινος αιτιολογίας αποδόθηκαν σε ανωμαλίες κληρονομικές, δηλαδή γενετικές, όπως για παράδειγμα η έλλειψη διαφόρων ενζύμων, με αποτέλεσμα νόσους αίματος ή μεταβολισμού. Παράλληλα αναπτύχθηκε ένας νέος κλάδος της ιατρικής, η γ. παθολογία, που εργάζεται με ειδικές μεθόδους και επεκτείνεται σε επίπεδα κοινωνικά. Η εξέταση του γενεαλογικού δέντρου σε άτομα με κληρονομική νόσο γίνεται με ειδικές εξετάσεις αδερφών, γονέων, συγγενών εξ αίματος, με σκοπό να ανιχνευθεί η πορεία του ελαττωματικού γονιδίου μέσα στην οικογένεια. Αυτό χρησιμεύει για την προγεννητική διάγνωση παιδιών που φέρουν την κληρονομική ασθένεια, αλλά μπορεί να χρησιμεύσει και ως προγαμιαία εξέταση, ιδιαίτερα στις περιπτώσεις γάμων μεταξύ συγγενών. Με την αξιοποίηση των νέων τεχνολογιών και την ανάπτυξη της αντίστροφης γ. έχουν ταυτοποιηθεί πολλά γονίδια που παίζουν ρόλο σε διάφορες ασθένειες, γεγονός που θα βοηθήσει σημαντικά και στη θεραπεία τους. Οι εξελίξεις στον χώρο της γ. κατά τις τελευταίες δεκαετίες του 20ού και τις αρχές του 21ου αι. ήταν καταλυτικές και δείχνουν να επηρεάζουν την πορεία της επιστημονικής σκέψης σε όλο τον αιώνα. Η κλωνοποίηση, η αποκωδικοποίηση του DNA και μια σειρά από άλλες εξελίξεις στον χώρο της γ. έχουν προλειάνει το έδαφος για αρκετά σημαντικές αλλαγές ακόμα και στην ίδια την καθημερινή ζωή. Το περιβάλλον επιδρά στην εξέλιξη των φαινοτυπικών χαρακτήρων. Χαρακτηριστικό παράδειγμα, το κουνέλι των Ιμαλαΐων, το οποίο, όταν μεγαλώσει σε φυσιολογική θερμοκρασία περιβάλλοντος, έχει τα άκρα καλυμμένα με σκούρο τρίχωμα· αν ανατραφεί σε ζεστό περιβάλλον, το τρίχωμα είναι κάτασπρο.